– 과연 모든 배아에게 필요한 검사일까요?
1. PGT-A란 무엇인가요?
PGT-A(Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy, 착상 전 염색체 검사)는
배아의 **염색체 수 이상(비배수성, Aneuploidy)**을 선별하는 검사입니다.
시험관 시술(IVF) 과정에서 배아의 염색체를 분석하여
정상적인 염색체 수를 가진 배아만을 선별해 이식하는 것이 목적입니다.
*PGT-A
: 염색체 수의 이상 유무를 평가
*PGT-M
: 단일 유전자 질환 검사 (예: 헌팅턴병, 근위축성 측삭경화증)
*PGT-SR
: 염색체 구조적 이상 검사 (전좌, 결실 등)
2. PGT-A 검사의 주요 목적
(1) 착상률 향상
• 염색체 수에 이상이 있는 배아는 착상 실패 또는 초기 유산 위험이 높습니다.
• PGT-A를 통해 염색체가 정상인 배아를 선별하여 이식하면
착상률과 출산율을 높이는 데 도움이 될 수 있습니다.
(2) 유산 위험 감소
• 배아의 염색체 이상은 초기 유산의 주요 원인 중 하나입니다.
• 특히 고령 산모나 반복 유산 경험이 있는 경우 PGT-A가 큰 도움이 될 수 있습니다.
(3) 이식 횟수 감소
• 건강한 배아만 선별하여 이식하기 때문에
반복적인 이식 실패를 줄일 수 있습니다.
3. PGT-A의 검사 과정
1. 배아 배양 (Day 5~7)
• 수정된 배아가 **블라스토시스트(Blastocyst)**로 발달하면,
약 100~200개의 세포로 이루어진 배아가 형성됩니다.
2. 세포 채취 (Biopsy)
• 배아의 외부 세포층(트로펙토덤, Trophectoderm)에서
5~10개의 세포를 채취하여 유전자 분석을 진행합니다.
3. 유전자 분석
• NGS(Next Generation Sequencing) 또는 PCR을 통해
염색체의 수와 구조를 평가합니다.
4. 결과 해석
• 정상 배아는 이식 가능,
• 이상 배아는 보통 폐기하거나 연구용으로 보관
4. PGT-A의 장점
• 착상 성공률 향상: 정상 염색체 배아만 이식하여 착상 가능성 증가
• 유산 위험 감소: 염색체 이상 배아의 이식 방지
• 출산율 개선: 건강한 출산 가능성 증대
• 이식 횟수 감소: 반복 이식 실패 방지
• 출산 시 유전 질환 예방 (PGT-M과 함께 사용 시)
5. PGT-A의 한계와 논란
(1) 과잉 진단 가능성
• 모든 염색체 이상이 착상 실패나 유산을 의미하는 것은 아닙니다.
• 일부 염색체 이상 배아도 ‘자연 교정(Self-correction)’ 과정을 통해
정상적인 아기로 성장할 수 있습니다.
(2) 비용 부담
• 배아 하나당 PGT-A 검사 비용은 약 200만 원~400만 원 수준으로
경제적 부담이 클 수 있습니다.
(3) 샘플링 오류
• 채취된 트로펙토덤 세포가 배아 전체를 완벽히 대표하지 않을 수 있습니다.
• 실제 태아의 염색체 상태와 다를 가능성도 존재합니다.
(4) 배아 손상 위험
• 배아에서 세포를 채취하는 과정에서 배아 손상 위험이 있습니다.
• 일부 연구에서는 배아의 생존율에 영향을 미칠 수 있음을 시사합니다.
6. PGT-A가 꼭 필요한 경우
• 35세 이상의 고령 산모
• 반복된 착상 실패 (3회 이상)
• 반복적인 초기 유산
• 염색체 이상 병력이 있는 가족
• 다수의 배아를 보유한 경우 (선별적 이식이 필요한 상황)
7. PGT-A는 만능이 아닙니다
• PGT-A는 염색체 수의 이상만 평가할 뿐,
유전자 변이, 단일 염기 돌연변이, 후성유전적 변화는 평가하지 않습니다.
• 또한, 배아의 착상 능력은 염색체 외에도
내막 환경, 면역 반응, 혈류 상태에 큰 영향을 받습니다.
8. 현실적인 접근이 필요합니다
• 모든 배아에게 PGT-A가 필수적인 것은 아니며,
개인의 상황, 예산, 나이, 배아 수를 고려하여 신중히 결정해야 합니다.
• 특히 비용 부담이 큰 검사이므로
병원과 충분한 상담 후 결정하는 것이 중요합니다.
다음 이야기 예고
시험관 아기와 자연임신의 차이점, 출산 후 차이는?
다음 글에서는 IVF와 자연 임신의 생리적 차이, 출산 후 아이의 건강 차이에 대해 다루어 보겠습니다.