1. PGT-A란 무엇인가요?
PGT-A(Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy)는
시험관 아기 시술(IVF) 과정 중 배아의 일부 세포를 채취하여
염색체 수의 이상(이수성)을 분석하는 검사입니다.
정상적인 인간 배아는 23쌍, 총 46개의 염색체를 가지고 있어야 합니다.
그러나 수정 과정이나 세포 분열 중 오류가 발생할 경우,
염색체 수가 과다하거나 부족한 이상 배아가 만들어질 수 있습니다.
PGT-A는 이러한 염색체 이상을 사전에 발견하여
착상 가능성과 임신 유지 확률이 높은 배아를 선별하는 데 도움을 줍니다.
2. PGT-A 검사는 어떤 과정을 거치나요?
PGT-A는 다음과 같은 절차를 통해 시행됩니다:
1. IVF 시술을 통해 수정된 배아를 배양
2. 배아가 5~6일째 배반포(Blastocyst) 단계에 도달하면
3. 외층(영양막) 세포 일부를 생검(Biopsy)
4. 채취한 세포의 DNA를 분석하여 염색체 이상 여부 확인
5. 정상(euploid embryo)으로 판정된 배아를 이식
배아 생검 후에는 대개 모든 배아를 동결(Freeze-all) 한 뒤,
검사 결과를 확인한 후 착상 시기를 결정합니다.
3. PGT-A 검사가 필요한 경우는 언제인가요?
PGT-A는 모든 경우에 반드시 시행해야 하는 것은 아닙니다.
다만 다음과 같은 상황에서는 적극적으로 고려할 수 있습니다:
• 여성 나이 35세 이상
• 나이가 많을수록 염색체 이상 배아 비율이 증가합니다.
• 반복 착상 실패
• 2회 이상 좋은 품질의 배아를 이식했음에도 착상이 되지 않은 경우
• 반복 유산
• 원인 불명 습관성 유산의 경우, 염색체 이상 여부 확인이 중요합니다.
• 중증 남성 요인 난임
• 심한 정자 이상은 배아 염색체 오류를 증가시킬 수 있습니다.
• 가족력이 있는 경우
• 염색체 구조 이상(예: 전좌 보인자)이 가족력에 있을 때
4. PGT-A의 장점과 한계
장점
• 착상률 향상: 정상 배아만 선별하여 이식함으로써 성공률 증가
• 유산율 감소: 염색체 이상으로 인한 초기 유산 예방
• 이식 횟수 및 치료 기간 단축 가능성
• 다태아 임신 감소(단일 배아이식 권장 가능)
한계
• 100% 완벽한 검사는 아님
• 생검 과정이나 해동 과정에서 배아 손상 가능성 존재
• 일부 정상 배아도 기술적 한계로 비정상으로 판독될 수 있음
• 비용 추가 발생(PGT-A 검사 비용은 수백만 원대)
5. PGT-A 결과 해석
PGT-A 결과는 다음과 같이 분류됩니다:
• 정상 배아 (Euploid embryo): 46개 염색체 정상, 이식 권장
• 이상 이수성 배아 (Aneuploid embryo): 염색체 수 이상, 이식 권장되지 않음
• 모자이크 배아 (Mosaic embryo): 정상 세포와 비정상 세포가 혼재, 경우에 따라 이식 가능성 검토
모자이크 배아는 배아 등급, 비율, 영향을 받는 염색체 종류에 따라
신중하게 이식 여부를 결정해야 합니다.
6. PGT-A를 고려할 때 주의할 점
• 연령, 임신력, 시술 계획에 따라 맞춤형으로 적용해야 합니다.
• 정상 배아를 얻지 못할 가능성(특히 고령군)을 충분히 인지하고 상담해야 합니다.
• **유전자 이상(단일유전자 질환)**을 검사하는 PGT-M과는 구별해야 합니다.
PGT-A는 ‘모든 사람에게 반드시 필요한 검사’가 아니라,
개별 환자의 상황에 따라 신중하게 선택해야 하는 전략입니다.
다음 이야기 예고
난임과 남성 정자 질의 관계
다음 편에서는 남성 요인 난임에 대해,
특히 정자의 수, 운동성, 형태가 임신에 미치는 영향과 관리 방법을 다루어 보겠습니다.